Косте с рождения славили мышечную гипотонию, то есть снижение мышечной силы. Малыш немного отставал от сверстников в физическом развитии, однако, после курсов массажей всё налаживалось, и родители радовались новым победам малыша. Время шло, ребёнок рос и развивался, неловкость и падения списывали на особенности походки, а быструю утомляемость – на активность и любопытность Кости.

«Очевидные проблемы появились, когда сын пошёл в первый класс. Когда он возвращался, то просто заваливался на кровать, был очень рассеянным, невнимательным, учеба шла туго. А со временем к этому добавилась ходьба на носочках», – рассказывает мама.

Ходьба на носочках иногда может быть результатом определенных состояний, включая серьёзные заболевания нервной и мышечной системы. Обеспокоенные родители поехали в Москву на обследование, где ребёнку назначили генетическое обследование для постановки диагноза. 

Результаты показали, что у Кости генетическая поломка, и чтобы подобрать терапию, нужен ещё один более точный и развернутый диагноз. Однако, его стоимость неподъёмна для семьи, с тремя детьми. Смирновы обращаются за помощью.