Аня родилась прежде положенного времени, на 34 неделе. Развивалась, как и все «торопыжки», с задержкой 2-3 месяца. До двух лет родители делали упор на физическое развитие, благодаря чему девочка зашагала самостоятельно в 1,5 года, а вот говорить девочка отказывалась…

«Мы поехали на реабилитацию, чтобы запустить процесс формирования речи, и там прошли ночной ЭЭГ мониторинг, который показал, что у моей Ани эпилепсия. С таким диагнозом в занятиях нам, конечно, отказали», – рассказывает мама.

Дома местные врачи эпилепсию не подтвердили и назначение не выписали, а через 2 месяца у ребенка случился первый серьезный приступ. Аню увезли на скорой, а родители бросились искать специалистов, которые бы могли помочь их ребенку. 

Через некоторое время на очередном обследовании в Москве врач обратил внимание на характерные признаки синдрома Ангельмана: белокурые волосы, светлая кожа, особенное выражение счастья на лице и шаткая походка. Генетический анализ подтвердил подозрение.

Синдром Ангельмана – это генетическая патология, при которой у ребенка наблюдается задержка психического развития, хаотичные движения и частый смех. Но Анечке повезло: благодаря тому, что родители бросили все силы на физическое развитие ребенка в ее первые годы жизни, она начала ходить в 1,5 года, что большая редкость для такого диагноза. Регулярные курсы реабилитации помогают тормозить развитие болезни, а занятия со специалисты помогают девочке научиться привычным для нас навыкам. Сейчас Ане нужно пройти очередной курс реабилитации, стоимостью  80 000 рублей. Семья обращается за помощью.