О том, что с ребенком что-то не так, мама стала замечать в 9 месяцев. Маленький Леша – второй ребенок в семье, и как развиваются малыши, родители уже имели представление. 

«Лёшенька постоянно зевал, был сонливым и слабым, берешь на руки его, а он как будто обмякал, будто он вот-вот уснет. Как мне потом объяснили, так проявлялись первые приступы нашего редкого заболевания», – рассказывает мама.

Когда приступы были с конвульсиями и судорогами, ребенка на «скорой» увозили в больницу, обследовали и назначали противоэпилептические препараты. Однако, они не купировали припадки, а только тормозили развитие малыша. Со временем болезнь прогрессировала, лечение не помогало.

«Я стала замечать, что любая физическая нагрузка для него выливалась в приступ. Он просто падал на землю, валился с ног, не мог говорить, только кивнуть «да» или «нет» на вопрос о самочувствии. Врачи более 10 лет разводили руками и не могли поставить нам диагноз, и, соответственно, назначить подходящее лечение».

Столичные специалисты порекомендовали родителям провести генетический анализ, по которому Леше, наконец-то, поставили диагноз – Болезнь Де Виво. Это очень редкое генетическое заболевание, при котором снижается уровень глюкозы в спинномозговой жидкости, в следствии чего страдает интеллектуальное и двигательное развитие ребенка, а также развивается эпилепсия. На сегодняшний день единственным эффективным методом терапии является кетогенная диета. Это диета представляет собой сочетание высокого содержания жиров, среднего содержания белков и строгого ограничения углеводов, в результате которого организм входит в состояние кетоза. Суть действия кетогенной диеты заключается в том, что при переваривании пищи жиры превращаются в специфические продукты обмена — кетоновые тела, которые, попадая в головной мозг, обеспечивают противосудорожный эффект и обеспечивают мозг альтернативной энергией. 

Индивидуальный расчет диеты для Леши стоит 105 000 рублей. Семья, в которой воспитывается двое детей и работает только папа, не справится с такими расходами в одиночку.