О том, что с ребёнком что-то не так, мама начала замечать с двух лет: бросалась в глаза шаткая походка, малышка была неуклюжей, совсем не бегала и не прыгала, как все дети её возраста. 

«К четырем годам я начала замечать регресс. Дочка совсем не умела подниматься по ступенькам, на каждую забиралась с трудом, подтягивала себя за перила. Оля быстро устаёт, в отличие от сверстников. Последнее время даже начала падать на ровном месте», — рассказывает мама.

Из-за нарастающей мышечной слабости у девочки начали подворачиваться ноги, и несколько недель назад она упала и сломала ногу. Чтобы избежать таких серьёзных травм и последствий, необходимо подобрать правильную терапию, которая бы остановила прогрессию заболевания. Для этого нужно сдать дорогостоящее генетическое обследование. Мама, в одиночку воспитывающая двоих детей, не справится с такими расходами. Семья обращается за помощью.