Катя неуверенно встает у опоры и делает первые шаги. Впереди вся жизнь – шагать и шагать бы… В январе малышке исполнился год, первый детский праздник, шарики и игрушки. Но главный подарок сейчас для Кати не куклы и мишки, а сложное и дорогое лекарство….

Болезнь заметили случайно, при плановых анализах в три месяца. Закрутились обследования, госпитализации. Но, чтобы окончательно поставить диагноз, малышку отправили в Москву. В столице, после генетического анализа, медики огорошили родителей новым тяжёлым фактом: У Кати первичная тубулопатия, нефропатический цистиноз. Это крайне редкое заболевание, которое поражает в первую очередь почки, а также дает осложнение на глаза. Сейчас в России всего 22 человека имеют этот диагноз. Хорошая новость в том, что болезнь можно успешно сдерживать, пожизненно принимая препараты «Цистадропс» и «Цистагон». Казалось бы – вот оно спасение. И новый удар: лекарство в России не зарегистрировано, купить или получить его от государства очень сложно, да и стоит оно невероятно дорого. На месяц приема необходимо 210 000 рублей, а на полгода и вовсе больше миллиона. И лечение прерывать нельзя, уже сейчас малышка имеет почечную недостаточность второй степени, без препаратов ситуация может ухудшиться. 

К сожалению, генетические заболевания вылечить невозможно, но можно свести их влияние к минимуму. Сейчас дети с таким диагнозом, принимая лекарство, ходят в обычные школы, посещают детские садики.  А Катино детство зависит от нашей с вами помощи. Необходимая сумма – 1 260 000 рублей. Семья обращается за помощью